자폐 범주성 장애는 다음의 3가지 영역 중 적어도 2가지 영역에서 주요한 기능적 어려움을 가지고 있는 모든 증후군을 망라하는 용어로 그 증상의 경중 정도는 다양합니다.
대표적인 자폐 범주성 장애에 포함되는 진단으로는 아스퍼거 증후군이 있으며, 아스퍼거 증후군(Asperger syndrome)은 다른 자폐 범주성 장애와는 달리 일반 언어 즉 구어의 사용이 덜 지체되었으며 인지적인 능력도 자폐아동들 보다 더 높은 특성을 보입니다. 이들은 또한 제한된 주제에 대해 특별한 관심을 보이며, 이러한 관심은 그 정도가 심하여 다른 기능을 방해 할 정도입니다. 감정적인 면에서 자신과 타인의 감정을 다루는데 어려움이 있고, 감정을 문자 그대로 받아들이며, 빈약한 감정이입, 사회적 단서를 이해하는데 어려움이 있습니다. 또한 어설픈 운동능력을 가졌으며, 괴상한 자세와 걸음걸이를 가지고 있고, 공간적 움직임에 대한 빈약한 인식을 가지고 있습니다. 이에 반해 자폐아동은 덜 사회적이고, 더 의식적으로 행동하고, 또 변화에 더 저항하는 경향이 있습니다.
자폐 범주성 장애의 사회적 결함은 주요 특성이며, 사회성 결함은 그들의 전반적인 문제, 즉 기능적인 상호작용과 의사소통 및 문제행동의 주된 원인이 되므로 이에 대한 이해와 치료적 개입이 무엇보다 필요합니다.
표준화된 지능검사로 측정하였을 때 지능지수 (IQ)가 70 미만인 경우를 말하며,정신지체를 진단함에 있어 지능지수뿐만 아니라 사회적응 수준이 중요하게 고려되어야 하며, 정신지체는 18세 이전에 진단되어야 합니다.
정신지체는 지능저하와 적응장애뿐 아니라, 각종 정신 및 행동장애, 신경학적 장애를 동반하는 복합 또는 중복장애 입니다.
정신지체자의 정신장애 유병률은 일반인보다 최소 3~4배 높으며, 특히 중증도 이상 정신지체자의 약 50%에서 공존장애가 관찰됩니다. 흔히 볼 수 있는 장애로 주의력결핍-과잉행동장애, 자폐장애, 상동증적 행동장애 등이 있으며 이식증도 가끔 볼 수 있습니다.
증상으로는 흔히 과잉활동, 좌절에 대한 낮은 내성 (상처받으면 쉽게 짜증내게 됨), 공격적인 행동, 분노발작, 정서불안, 상동증적 행동, 자해행동 등이 나타납니다. 특히 자해행동은 정신지체의 정도가심할수록 더 자주, 심하게 나타납니다.
성(性) 발달은 일반인보다 다소 늦거나 거의 같은 수준으로 발달하며, 적절하지 못한 성교육이나 성충동 조절능력과 판단력의 미숙으로 성적 탈선이나 성범죄율이 높음도 유의해야 합니다. 정신지체에서도 일반인에서 볼 수 있는 정신분열병, 정동장애 등의 모든 정신질환이 나타날 수 있습니다. 특히 심한 경우에서 신경근육계 장애, 시력, 청력 또는 언어장애, 간질 등의 복합장애를 많이 볼 수 있습니다.
사회적 상호작용의 발달이나 언어적/비언어적 의사소통 기술의 발달에 있어서 심각하고 광범위한 장해가 있을 때, 또는 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 있을때 사용됩니다. 하지만 이때 특정 광범위성 발달장애, 정신분열병, 분열형 인격장애 또는 회피성 인격장애의 기준에는 맞지 않아야 합니다. 예를 들면, 이 진단은 발병 연령이 늦고, 비전형적인 증상을 보이는 등 자폐장애의 진단 기준에 맞지 않는 '비전형적 자폐증'을 포함합니다.